北京治疗荨麻疹医院 http://pf.39.net/bdfyy/zqbdf/210410/8833311.html图片：如果不及时治疗，原发性闭角型青光眼会导致永久性失明。已经开发出一种高度敏感的基因测试（照片由弗林德斯大学提供）在开角型青光眼中，虹膜与角膜相交的眼睛的角度应有尽有，但随着时间的推移，眼睛的引流管会堵塞，导致眼内压增加，随后对视神经造成损害神经。开角型青光眼是迄今为止最常见的青光眼类型。它发生得如此缓慢和无痛，以至于它可以在患者不知情的情况下持续数年，当他们意识到这种情况时，它可能已经造成了无法弥补的损害。开角型青光眼通常发生在50岁以上的人身上。弗林德斯大学（澳大利亚贝德福德公园）的眼科医生和他们的许多同事比较了青光眼风险的多基因和单基因变异。该团队对2,名澳大利亚青光眼患者和,名英国青光眼患者和,名青光眼患者进行了基因检测。研究人员报告说，高多基因风险个体（定义为未选择人群中前5%的个体）青光眼风险（比值比[OR]，2.77）与MYOCp.GlnTer变异体杂合个体的风险相当（OR4.19），这是已知导致原发性开角型青光眼的最常见的单基因变异。高多基因风险是MYOC的六倍多澳大利亚和新西兰晚期青光眼登记处(ANZRAG)组的p.GlnTer杂合性（15.7%对2.6%），在普通人群中的发生率高出15倍以上（5.0%对0.32%）。该研究的第一作者和副教授OwenM.Siggs医学博士说：“青光眼的早期诊断可以带来挽救视力的治疗，而遗传信息可能使我们在早期诊断方面具有优势，并且更好地治疗决定。”作者得出结论，单基因和高多基因风险均与青光眼发病几率增加2.5倍以上和青光眼诊断的平均年龄相同，高多基因风险在一般人群中高出15倍以上。该研究于年7月15日发表在该杂志上JAMA眼科。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇