你是否有听说过这样一种罕见的遗传病
它伴有全身发育异常
它继发青光眼的发生率很高
它发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁
它的名字是——
短指-球状晶体综合征
（brachydactylia-ectopialentissyndrome）
又名Weill-Marchesani综合征、
反马凡综合征、短指-球形晶状体综合征等
医院总院接收了这样一位球形晶状体综合征的患者，他今年9岁，身高cm，手指短小（如下图），名叫大大。由于其高眼压一直降不下来，在外院求医但一直找不到原因所在，年来到医院总院。
大大被医院总院眼底病专科收录，经过详细的检查后，发现他是罕见的眼部畸形——球形晶状体综合征，伴有双手手指短的特征、发育迟缓；右眼裸眼视力0.08，矫正度近视后视力为0.8，左眼裸眼视力0.09，矫正度近视后视力为0.8。双眼属于青光眼。
正常人的晶状体是块类似双凸透镜的片状晶体，它最重要的作用是改变屈光度，使看远或看近时焦点都能准确地落在视网膜上。而大大的晶状体是球状的，不仅无法正常聚光，还压迫到了前房角。
人的眼球前半部分充满了一种叫房水的透明液体，正常人的房水一边生成一边被排出，维持压力稳定。但大大的前房受到晶状体压迫而非常浅（上图显示），虹膜膨隆，房水无法顺畅排出，就像一个不停灌水，却只有很小出口的气球。因为过多的房水导致眼内压强升高，所以大大的双眼眼压已超出了正常值因此检测不出来（一般大于60mmHg就会测不出，正常人眼压包括小孩子眼压正常在10-21mmHg），指测T+3，双眼继发性青光眼，睫状体还伴有充血情况。
由于这种疾病过于冷门，目前暂时没有其他根治的方案，只能对症治疗。医院总院眼底专家耐心的与9岁的大大家人商量，并对此病情进行详细讲解，考虑到其已属于青光眼，眼压也一直降不下来，建议通过手术将畸形的晶状体摘除，置换成人工晶状体，才能从根本解决问题。
散瞳后可以看到球形晶状体▲
经过医患双方的沟通和深入了解，专家在年7月为大大实施双眼晶状体切除术，术中植入了人工晶体；年8月进行双眼人工晶体悬吊术。
大大的这个病例情况复杂，手术难度，当然这不会难倒医院总院的眼底专家！手术顺利完成，术后前房恢复5CT的深度，右眼眼压19mmHg，左眼眼压18mmHg，双眼压也恢复正常！
医院总院·副院长·何锦贤提醒：短指-球状晶体综合征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病。如有以下临床症状的人就需要注意，眼科疾病可医院进行对症治疗，要根据医生的诊断可采取相应的药物或手术治疗。早发现，早诊断，早治疗，别让它演变成青光眼，最后导致视神经不可逆的损伤。
全身主要症状：身材矮小；头短方圆；颈粗短；手、足呈锹样，短指；四肢骨化较迟缓，关节僵硬，活动度变小；牙齿排列不齐；上颌骨发育不全。患者智力一般正常，也有部分患者智力差、听力障碍。
眼部主要症状：球形晶状体伴晶状体脱位、高度近视[通常发生在儿童时期]、继发性青光眼。其中球形晶状体性青光眼的致盲率是20%～30%。
短指-球状晶体异位综合征作为一种遗传性疾病，存在家族遗传风险。有相应临床表现的患者，可前往专业的遗传门诊进行基因检测，确定致病基因。进行产前生育指导，降低下一代患病风险。
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